出国看病:基因变异可影响肺癌产生的风险

发布日期:2017-11-28

海外医疗领域专家Wu等,检索了近年来发表的几篇全基因组的相关研究,这些研究发现基因的变异可影响肺癌产生的风险,PLATAX验证人群包括420例NSCLC I期和V期接受化疗的患者(顺铕和多西他赛),在进行药物基因组学、开放、单臂多中心PLATAX试验。

值得一提的是,Wu等指出候选基因研究表明,在铂类药物反应旁路相关基因中的基因变异,可能与对化疗的反应有关。相关的研究,采用了从高加索人系谱中获得的淋巴母细胞样细胞系,结果表明,大约47%对顺铂引起的细胞毒性的变异敏感性,是由遗传因素引起的。这些研究结果显示,尚未发现的基因因素,在决定患者对以铂为基础的化疗反应中起着重要的作用。


出国看病找爱诺美康,先前报告的对化疗反应变异所在的基因,并不是之前认为的候选基因。Wu等的研究表明SNP与安德森癌症中心和May诊所人群0S的降低具有统计学相关性,但是与PLATAX临床试验中患者OS的降低并无相关性。

总之,Wu等指出他们的研究是,首个用于评价影响接受了以铂为基础化疗的晚期NSCLC患者OS,遗传因素的全基因组研究,并且提供了有价值的信息和生物标志物,可以结合已知的流行病学、临床医学和基因风险因素,以发现对化疗更加敏感的患者,因此可以帮助医生开展个体化的治疗方案。

遗传性肿瘤综合征诊断的关键因素是患者的家族史。发现全部解剖部位的肿瘤是非常必要的,这是由于遗传肿瘤综合征的诊断,常常基于与它们肿瘤组合的类型。这是在当今和这个时代进行这类诊断的关键因素,由于分子遗传学领域的发展,将会出现种系突变诊断。那时,患者肿瘤的风险等级可通过基因表达的知识得到最佳的计算。基因的异质性可能考虑为是由于环境相互作用、等位基因改变和(或)基因多态性引起的。采用先证者的突变证据,也可检出具有危险因素的家族成员。如果可能,基因咨询可与靶向筛选及管理建议进行联合使用。

涉及患者的遗传肿瘤综合征、筛选及管理的多方面临床因素。这也涉及一些问题,例如,某些患者来源于一个延续的家族,这个家族可能对特定的分离在他们之中的遗传肿瘤存在较高的风险,但是他们并没有充分接受这方面的教育;其中有些人员甚至并不知道他们具有这个家族的部分血统。出国看病找爱诺美康,此外,医生可能缺乏有关知识,及没有相应的基因咨询者,或者具备遗传肿瘤专家的肿瘤中心,特别是在美国的农村地区。