出国看病 骨髓活检必须检测相关突变

发布日期:2018-07-30

对于某些特定治疗,无需进行骨髓活检,针对血清纤维蛋白溶酶水平正常,SM经皮肤和骨髓活检诊断,必须检测C-KIT突变,因为与治疗有关。出国看病找爱诺美康,SM的诊断需要一个主要标准加一个次要标准,或至少三个次要标准。主要标准骨髓或其他皮肤外器官的多灶性,MC密集浸润>15MCs。

次要标准上,浸润或骨髓涂片中小于25%的MCs为梭形或不典型。骨髓MC表达CD2和/或CD25,骨髓或皮肤外器官有c-KIT第816位编码子的点突变,通常为D816V。血清纤维蛋白溶酶水平>20ng/ml(SM-AHNMD时除外,不适用这一标准),出国看病后绝大多数ISM患者疾病可稳定多年。


组胺阻断剂,通过H1和H2受体阻断剂可以帮助缓解潮红、瘙痒和胃部不适。环氧化酶抑制剂可预防前列腺素D2产生的低血压,色甘酸钠(200mg口服每日2次)可以预防胃肠道症状和骨痛。细胞去除当患者有器官功能障碍时可考虑使用,如贫血(血红蛋白<10),中性粒细胞减少(<1000),血小板减少(<100000),肝功能异常、腹腔积液、脾功能亢进、吸收不良伴体重下降,或大的溶骨性病变和/或严重骨质疏松。

大多数患者存在的D816V突变,使其对伊马替尼耐药。伊马替尼是有FIPILI_PDGFR1融合,但没有D816V突变的SM和嗜酸粒细胞增多症者的有效药物。有反应的患者,血清纤维蛋白溶酶水平高(>150ng/ml),和多为有皮肤病变的女性患者。出国看病找爱诺美康,有D816V突变的SM和嗜酸粒细胞增多症患者,对伊马替尼无效。达沙替尼和尼洛替尼对D816V KIT突变疗效也不明显。

CM和ISM除了有严重骨量减少或反复的抽搐样癫痫的患者之外,其他患者仅接受抗组胺治疗。无症状性SM仅需观察,疾病进展可考虑使用细胞去除治疗。缓慢进展的ASM可用2-CdA或INF-a治疗,无D816V突变考虑伊马替尼。出国看病快速进展的ASM或MC白血病应给予综合化疗,加或不加2-CdA或INF。无D816V突变考虑伊马替尼。可考虑行干细胞移植。