出国看病 细胞遗传学的异常情况

发布日期:2018-05-21

国外研究证实,慢性髓细胞性白血病(CML)是一种髓细胞异常增生的疾病,有特征性细胞遗传学异常,易于从慢性期进展为急变期(临床表现类似急性白血病),CML的发病率大约1/100000,占西方国家成人白血病的20%。中位发病年龄为50岁,有时儿童也可发病。大多数CML的病因未明,已知危险因素为射线暴露,出国看病找爱诺美康。

CML是异常干细胞的克隆性疾病,恶性克隆可累及髓系、红系和巨核细胞系以及B淋巴样细胞。费城染色体是9号和22号染色体非平衡易位、产生的小染色体。出国看病领域将这一命名为t(9;22)的异位,使9号染色体长臂c-ABL基因(q34)的3端与22号染色体长臂、BCR基因(qll)融合。产生一个210KD的嵌合蛋白(P210),具有持续性酪氨酸激酶活性。BCR-ABL蛋白对CML造血祖细胞,具有刺激增生和增强存活的作用。


不典型CML(PI/阴性)临床,通过为CML的患者进行骨髓细胞遗传学、FISH和BCR-ABL融合基因的聚合酶链反应(PCR),大约1%~2%病例显示P1V阴性。某些病例存在染色体5q31-35转位,编码PDGFRB基因。出国看病找爱诺美康,其病程无明显特征性变化,在可进行FISH和PCR检测前,已有很多病例报道,而大部分病例存在隐型BCR-ABL易位。

其临床表现包括贫血、血小板减少和脾大。伊马替尼可使具有PDGFRB基因重排的患者获益,无此变异时,可选用羟基脲治疗白细胞增多或脾大。急性白血病的PW染色体、原发性急性白血病可见PV染色体。将近30%的成人急性淋巴细胞白血病(ALL),和2%的成人急性髓性白血病(AML)存在Ph染色体。出国看病领域发现,某些发生慢粒急变的病例,在慢性期时从未确诊。