突变型肿瘤中发现了一种转移扩散模式

发布日期:2017-11-17

患者的医疗保险,会对这种预防性手术进行保险赔付么?Lynch等对这个问题提供了部分答案。他们以一位43岁的女性为例进行解释,该女性来自HBOC家庭,并显示与BRCA1基因连锁,因而具有患卵巢癌的极高危因素。但是,开始时保险公司拒绝,为她预防性卵巢切除术的医疗费用进行保险赔付,尽管她的妇科医师和一位癌症遗传学医生临床肿瘤医生(HTL)也进行了强烈推荐。该保险公司拒绝这项费用的理由是该手术并非医疗所必需,因为她的乳腺癌和卵巢癌的遗传性癌症易感性,并不属于疾病范畴。

该案例被诉讼到法院之后,道格拉斯(Douglas)县(内布拉斯加州,Nebraska)的州地方法院给出即决审判,判蓝十字蓝盾拒绝保险赔付胜诉。但是,在向内布拉斯加州最高法院(Nebraska Supreme Court)提起上诉时,最高法院给出结论,该患者确实需要进行该预防性手术。他们驳回了州地方法院拒绝赔付的判决。因此,如果没有先例,则该诉讼为具有HBOC高风险因素,和其他癌症遗传类型的患者,进行预防性手术的医疗保险赔付奠定了基础研究。


安德森癌症中心转诊服务咨询爱诺美康。microRNA即小的非编码转录产物,其可能对癌 变具有重要的致病作用,并能够区分不同类型的癌症。该项研究对以下情况进行了分析,采用miRNA芯片对基因组范围内的miRNA表达谱进行了分析,标本来自54例CRC患者的组织22例为Lynch综合征,13例因MLH1甲基化而致散发MSI,19例无MSI(或微卫星稳定性,MSS)]和20例患者的正常结肠组织。

为了通过定量逆转录聚合酶链反应来区分两种MSI,开发了一种基于miRNA的指示剂。重要的是,研究结果表明,含有9个miRNA的亚组,“明显区分出了肿瘤和正常结肠黏膜组织(总体误差率=0.04)。更重要的是,与散发性MSI肿瘤相比较,Lynch综合征肿瘤显示出独特的miRNA图谱;(而且研究者)开发了能够区分不同类型MSI,miRNA指示剂和独立样本集”。

由此可以得出结论,与正常结肠黏膜组织相比,CRC组织可以显示出独 特的miRNA图谱,这是一项极其重要的分子遗传学发现,因为这个发现揭示了独特的miRNA表达谱,“这种表达谱可以成功区分Lynch综合征、散发MSI和散发MSS性大肠癌”。这些发现具有重要的科学意义,并对诊断、预后和治疗的发展进步起到重要作用,因为这些很可能由上述发现演化而来。

BRAF突变的影响,Tran等进行了一项研究,以证明是否可以进一步通过转移扩散特定模式,来定义BRCA突变型CRC,同时也检测了BRAF突变和MSI对转移性CRC的预后的影响。该研究人选了524例转移性CRC患者,而且对所有患者的BRAF情况都进行了确认。其中,57例(11%)被鉴定为BRAF突变型肿瘤。研究发现,这些BRAF突变型肿瘤与以下因素明显相关“右侧原发性肿瘤、MSI和较低的生存率(中位数为10.4个月vs.34.7个月,PcO.001)。

安德森癌症中心转诊服务咨询爱诺美康。在BRAF突变型肿瘤中发现了一种与众不同的转移扩散模式,即腹膜转移率更高(10%vs.24%),远处淋巴结转移率高(53%vs38%,P=0.008),但是肺转移率较低(35%vs.49%,P=0.09)。在追加的生存分析中,与微卫星稳定性肿瘤相比,MSI肿瘤具有更低的生存率(22.1个月vs.11个月,P=0.017),且二者差异有统计学意义,但是这种差异在BRAF突变人群中并不明显”。由此可以得出结论,CRC存在一种独特的转移扩散模式。