任何风险的沟通都应该在检测前进行

发布日期:2017-11-16

临床上,Offit等49恰当地指出,在确认或咨询那些高危家族成员,是否有非常高的患遗传性癌的风险时,内科医生可能没有时间来确定主要的责任是什么,也可能发现不可能接触到所有有风险的家庭成员。在此,临床医师可能没有时间提供关于种系突变检测,阳性DNA检测的重要性,阴性DNA检测的重要性及对种系突变携带者提供合适的筛查和管理机会的知识。

出国看病找爱诺美康。因此,在某些情况下这样巨大的工作量,伴随对内科医生职责的威胁,将阻止内科医生,包括那些参与到新兴的医学遗传学附属学科的人。此外,强制性的“警告义务”可能导致害怕雇佣或保险歧视的家庭成员的恐惧和焦虑。其他影响决定过程的情感压力事件包括受到其他家庭成员的指责和歧视,在此这可能与简单地拒绝参与此过程相吻合。


违背健康保险流通与责任法案(HIPAA),及其他涉及高于一切的患者机密,和基因隐私的州立法规可能违背了某些州立法规,在此可能导致诉诸法庭的决定,使得医生要为警告亲属的遗传病风险的失败负责。

对关于“警告失败”导致有伦理和法规顾虑的内科医生,持有AMA和ASCO的立场,这些机构表示内科医生对患者家属的义务(如果有),通过与进行基因检测的个人交流家庭风险得到很好的执行。对家庭风险的沟通应该作为检测前和咨询中,知情同意过程的一部分被妥善存档。因为孟德尔定律继续适用于这些遗传风险的新标记,围绕家庭告知的事件不断加剧。DNA检测的更易获得性将使得知情同意,作为交流和教育的过程备受强调,这样才会促使基因组医学较好地向临床实践转化”。出国看病找爱诺美康。很显然,这些问题需要更加辛苦的研究工作。

与高风险家庭成员的直接联系,Aktan-Collari等在他们关于跟遗传性癌症倾向、家庭沟通的角色的文献综述中,观察到通知亲属在家庭中分离出的严重遗传状况,对先证者来说心理上受到的挑战和不舒服,特别是考虑到远房亲属时。正因为如此,先证者倾向于通知核心家庭成员而非远房亲属,这使得后者无法知晓他们的风险状况。不幸的是,我们自己的经验暗示在典型临床环境里,被鉴定和管理的大部分遗传倾向性癌症家庭,都会涉及先证者,如愿的是,涉及作为核心家庭成员的个人的一级亲属,而极少是亲缘关系更远的有潜在风险的亲属。对于这些亲属,如果不联系并不给予他们、关于他们在家谱和癌症控制含义里,潜在高危风险状况的足够详细的信息,可能将不幸地承受因没有进行检查、有效的筛查和管理,而导致的癌症相关的发病率和死亡率。

Aktan-Collau等适宜地强调了如果不通知家庭成员、进行合适的检测及参加一个目标性癌症预防项目,鉴别患者或者家庭的遗传性癌症倾向几乎没有意义。在Aktan-Colkn等涉及LS的研究中,伴随调查面对心理后果的态度,癌症预防是最终目标。潜在的通过直接联系亲属挽救生命的策略显示了足够的益处。

他们的研究涉及LS家庭的286位健康的成年人,他们中的每一位有50%的风险,出现携带LS诱因的突变。通过信件联系到他们,在这些人中,有112位参加了咨询和预测性的检测。检测后的1个月,73位通过先证者联系到的调查对象提供了基线信息,这些信息被用来与299位来自于作者先前研究的、对应的受试者进行比较。出国看病找爱诺美康。结果显示,在签署知情同意的51%的人群中,92%同意直接联系。33%的人尝试寻求信息。