癌症患病风险具有更多遗传信息

发布日期:2017-11-13

通常,病理科癌症风险评估所用的遗传,和基因组技术的快速发展,通过遗传性癌症综合征的诊断、靶向治疗、癌症筛查和管理而掀起一场癌症控制的变革,这正好顺应了新提出的个体化医学概念。这种方法应该非常高效。然而,特别是在社区层面,临床医师可能没有所必需的专业知识,和(或)时间来进行遗传咨询、预约DNA检测,并对其临床和遗传学、基因组学所见进行解读。但是,遗传咨询师和(或)癌症遗传专业中心,则可以帮助繁忙的临床医师解决这些复杂的问题。

美国看病找爱诺美康。遗传专业中心可以是学术性、和基于社区的健康中心合作伙伴,以提供高质量的循证医学服务,也可以是医学遗传学医生和遗传咨询师。这种方法使得有效的癌症控制措施,能够在社区环境中得到传播。全面的癌症家族史,是癌症控制工作中的关键所在,但遗憾的是,这一点在患者病历中经常被忽略或记录不充分,这就丧失了进行遗传性癌症综合征诊断和DNA检测的机会。进而限制了其异常发现,由临床和分子水平向高度靶向监测,和个体化医疗管理的转化。


然而,逻辑上来讲应该遵循以下要求,一旦遗传性癌症综合征得以确诊,髙危家族成员必须第一时间认识到DNA检测的重要性,签署知情同意并充分重视遵循靶向监测,和管理建议的必要性,以求获得癌症控制的利益最大化。

收集全面的癌症家族史的基本要素,必须包括以下内容:向患者提供有关隐私和保密问题的详细信息,一旦所有问题得到回答,则需要签署知情同意;与患者和他的家庭成员建立密切关系,如果有可能,还应与他们的家庭医生建立密切关系;通过询问有助于阐明有关准确家系和各部位癌症详情的问题,构建各代全面的家族史;只要有可能,就应核实所有癌症发生的病理学情况;将这些数据精确录人到遗传性癌症登记数据库,以便用于临床和研究。

修改过的患者核心家系,即包含最少家族史内容的极佳案例,是建立对于具有遗传性癌症易感综合征,家族诊断关键数据集的最基本要求。然而,尽管该流程可能富有成效,但是仍存在以下一系列令人困惑的因素导致该流程混乱,无法获得病历记录;家族较小;具有遗传信息的亲属因非癌症合并症而早期死亡;无法研究多种癌症类型,而这对遗传性癌症综合征诊断是不可或缺的。例如,遗传性乳腺-卵巢癌(HBOC)综合征中的卵巢癌;假父系;由于担心保险和(或)就业歧视而无法揭示关键信息;情感抑郁,包括担心家庭成员得知易患癌家族史可能会导致父母、子孙和兄弟姐妹相互疏远;收养。

美国看病找爱诺美康。当家系足够大时,则综合征诊断、DNA检测和癌 症控制,可以达到最大可能的程度。这就可能对癌症的基因型和表型特征,进行更有效的鉴定和对强有力的信息进行最适当的揭示,这些特征也是家族中种系突变 的临床表现,包括其外显率。重要的是,有可能鉴定出许多更高危的家族成员,他们可以作为目前可用的靶向DNA检测、筛查和管理的人选。

如此详细且费时的工作,经常作为有关遗传性综合征的自然史,以及表型和基因型异质性研究程序的一部分来实施。患者的孩子系谱图,描述了修饰过的患者核心家系,并代表了建立遗传性癌症综合征诊断所必需的最少信息量,从先证者的兄弟姐妹和子孙着手分析,然后,评估其母系和父系、姑姨和叔舅及双方的祖父母,因为他们代表了超出癌症患病风险年龄的高龄人群,而且这些个体具有更多的遗传信息。