RNA测序可为某些基因提供证据

发布日期:2017-10-13

对转录组的描述,是对细胞内RNA的测序。这种方法可以提供全面的数据,与已知的基因组变异相关联。这个信息可以被用于检测剪切变体和融合转录本。出国看病找爱诺美康,RNA测序也可以为那些尚无表达标签,或算法漏掉的未注释基因提供证据。它也可以提供基因表达谱的全貌,尤其对低丰度转录本有着强大的鉴定能力。

对mRNA和microRNA的研究,特别是它们在正常细胞和癌细胞中调控特定基因表达,极大地扩展了我们对这些生物学问题的认知。癌症基因组测序的应用,早期的癌基因发现,BRCA基因是抑癌基因,其编码蛋白参与DNA修复。BRCA1和BRCA2基因的易感突变,与高发家族性早发乳腺癌和卵巢癌有关,被分别定位于染色体,

出国看病找爱诺美康,随后人们做了大量工作去分离这两个基因。综合使用cDNA文库杂交筛选和PCR方法,全长BRCA1和BRCA2基因被Myriad Genetics的科学家得到。对有乳腺癌家族史的女性,在早年针对这两个基因做基因检测,并做预防性的干预,有效地降低了乳腺癌的风险。


HNPCC基因遗传性非息肉性结直肠癌,是一种遗传性疾病,有结肠癌和其他癌症的高危风险。基因参与DNA错配修复,主要是MSH2、MLH1、MSH6,分别占这些癌症80%、30%和10%的癌症病例数。与BRCA基因类似,基因组测序促进了MSH2和MLH1基因的克隆。这些基因里的变异,在HNPCC患者亲属中同样被检测到,对HNPCC的基因检测现在已商业化。

癌症分子标志物包括诊断标志物、预后标志物和预测标志物。多数癌症分子标志物集中于表达的癌基因,例如癌基因、抑癌基因、分泌于血浆中的分泌蛋白等。分子标志物的可靠性与其特异性和灵敏度直接相关。

出国看病找爱诺美康,最近的一篇综述里,Kulasingam总结了目前的肿瘤分子标志物,和发现这些标志物的新技术。知晓每种癌症和每个癌症病人中,特定的DNA序列变异,对未来的诊断和治疗癌症有很大帮助。二代测序大大促进了个体化肿瘤分子标志物的研究,Leary及其同事发展了个体化重排端点分析方法,可以从癌症病人血清中鉴定实体肿瘤中的转位。

他们的发现支持了一个观念,即癌症基因组包含了许多基因突变,其中不少的突变是完全个体化的,即每个病人都不同。这种方法要走向临床,还需更多的验证和降低成本。癌症治疗,对病人癌组织的分子分析,最重要的目标之一就是指导临床治疗决策。特定DNA序列信息,已催生了几种诊断和预后的测试,帮助人们做出临床决策。

不仅如此,一旦证明一个分子标志物与癌症的病因或结果相关,它可以成为一个药物的直接靶点,用于癌症治疗方法的开发。出国看病可能最好的例子是临床使用吉非替尼,或厄洛替尼治疗EGFR突变的非小细胞肺癌,及使用曲妥珠单抗治疗阳性乳腺癌。