美国看病:细胞分裂异常与染色体的情况

发布日期:2017-09-22

一位37岁的西班牙男性就诊于其内科医生,诉体重减少251b、严重乏力和下肢水肿。实验室检查发现白细胞计数为500000/1^1、血红蛋白和血小板计数正常,体格检查发现有明显的脾大。患者开始口服羟基脲后肿瘤细胞减少,并进行骨髓活检。骨髓与CML慢性期一致,没有原始细胞,细胞遗传学显示在10个细胞分裂中期有Ph染色体。

美国看病找爱诺美康,BCR-ABL定量PCR是12.12%。经过3个月治疗后,患者的PCR稳定,表现为正常细胞计数的血液学缓解,其再次骨髓活检显示为无原始细胞的CML慢性期,细胞遗传学显示在中期中Ph阴性克隆,以及在10个中期Ph染色体中有8号染色体三体。突变分析显示新的T315I突变。基于Baccarani评分,他的缓解的特点是:A.最优B.次优C.失败。下一步的治疗是:A.转换至达沙替尼,并在1个月时行PCR检查;如果上升,那么达沙替尼剂量翻倍B.转换至帕纳替尼,并在3个月时行PCR检查,并在1个月时行骨髓活检。


在过去两个月,患者不喜欢该对抗赛。通过询问,患者说在体力活动后气喘、感到疲乏。患者比以往花费更长的时间来恢复精力。患者否认任何胸部或腹部疼痛、没有排便习惯改变或粪便颜色改变。体重没有变化,食欲仍很好。排便后患者没有注意到排在马桶里的血。最近没有任何感冒,没有咳嗽、喉咙痛、发热、身体疼痛,或头痛;否认盗汗。刷牙后冲洗时,患者注意到有一些血丝,已经注意到一些淤伤,尽管患者想怀疑是否来自足球比赛。患者没有任何的鼻出血。

美国看病患者没有任何重大既往病史,最初否认服用任何药物。然而,在特别询问关于使用包括疼痛药物的非处方药时,患者提到确实偶尔也会服用萘普生来治疗踢足球后的膝盖疼痛和肿胀。患者没有服用萘普生超过4周。患者是当地一家律师事务所的律师,没有任何异常的化学物质暴露。患者只是偶尔喝酒,量少,没有注意到周围肿胀的脚踝,虽然患者的膝盖在足球比赛后肿胀,需要使用赛后冰袋。

患者5年前去过泰国旅游,玩得很快乐,旅游期间或旅游后没有不适。患者有两个兄弟,其中一个在该患者之前出生,“出生时残疾”,并在婴儿时死亡。另一个兄弟,44岁的弟弟,存活,没有医学问题。体检显示患者是一个外表健康的男性白种人。虽然活跃,患者确实出现乏力、苍白,无黄疸。患者的下肢可看到擦伤,没有明显可触及的淋巴结肿大。在锁骨中线左肋缘下12cm可触及脾尖,无可触及的肝大。

琼斯先生合适的治疗方法是:A.异基因造血干细胞移植B.JAK2抑制剂C.羟基脲D.红细胞生成素E.铁补充剂。检测是阳性,骨髓评估显示网状纤维化增加,巨核细胞数量无增加。美国看病找爱诺美康,检测到20q-染色体异常。肝脏和肾脏功能检查是正常的。