临床特点的重叠,有时会混淆疾病分类

发布日期:2017-09-18

慢性骨髓增生性肿瘤(MPN)是一些临床上,以髓系前体细胞突出的克隆性疾病,因为表现为至少一次外周血细胞计数增多,或骨髓纤维化大量增加。WHO对髓系肿瘤的分类方案:急性髓细胞性白血病,骨髓增生异常综合征(MDS),慢性髓细胞性白血病,真性红细胞增多症。出国看病找爱诺美康,原发性血小板增多症,原发性骨髓纤维化,慢性中性粒细胞白血病,慢性嗜酸粒细胞白血病,肥大细胞病,骨髓增殖性肿瘤,未分类MDS/MPN,慢性单核细胞白血病,幼年型粒单核细胞白血病,不典型慢性髓性白血病,BCR-ABL阴性4.4MDS/MPN,未分类。

与嗜酸粒细胞增多和TOGFRA、PDGFRB或FGFR1基因异常相关的髓系肿瘤,与PDGFRA重排相关的髓系肿瘤,慢性粒细胞性白血病(CML),BCR-ABL阳性。慢性中性粒细胞白血病。真性红细胞增多症(PV)。原发性骨髓纤维化(MF)。原发性血小板增多症(ET)。慢性嗜酸粒细胞白血病,非特指。肥大细胞增多症。MDS/MPN,未分类。


由于其独特的治疗规范,这三种肿瘤具有共同的特征,包括易形成血栓及有出血倾向、脾大、全身衰竭、某些谱系的细胞减少,以及白血病转化的风险。出国看病找爱诺美康,临床特点的重叠,有时会混淆疾病分类,反映了在致病基因突变水平上的重叠,可通过一种常见的高频率的突变来举例说明。

在某些患者,也可通过PV和ET演变为MF而揭示常见的生物链,以及转化为急性髓系白血病(AML)的常见风险。也可以与骨髓增生异常综合征(MDS)发生重叠,MDS/MPN重叠肿瘤是一种WHO认可的分类。PV和ET均可能进展为post-PV MF或post-ET MF,以前被称为消耗期,这在临床上类似于原发性MF,伴有的特征为进行性血小板减少、脾大、骨髓纤维化。ET在10~20年的累积转化率为5%~10%,同样时间PV的累积转化率为10%~20%。

血栓形成的危险因素,在两项前瞻性研究ECLAP和MRC-PT中发现,PV患者的累积心血管事件发生率为2.5%~5%,ET患者的累积发生率为1.9%~3%。动脉血栓形成占事件的60%~70%,是死亡的主要原因。老年(>60)、血细胞比容(>45%)及先前的血栓形成史是PV的危险因素。患者应该避免手术治疗,直至患者血细胞比容<45%并维持2年以上。

出国看病找爱诺美康,年龄超过60岁及存在其他心血管危险因素(如吸烟和既往有血栓形成史),増加ET患者的血栓形成危险。对于ET患者,血小板数目和血栓形成之间的关系尚未明确,但用羟基脲(HU)治疗后的血小板减少与风险降低有关。