乳腺癌的基因诊断分析

发布日期:2017-07-19

(1)OncotypeDX是运用RT-PCR对石蜡包埋组织进行基因诊断分析。这种分析初始用于评定新诊断的、1期或II期、淋巴结阴性、ER阳性女性乳腺癌患者复发的可能性。根据21个基因表达谱,患者被划分为低危组、中危组和高危组。研究发现根据OncotypeDX计算的“复发评分”法比标准方法,如年龄、肿瘤大小、肿瘤分级等,具有更好的肿瘤复发预测。研究已证实OncotypeDX可用来预测ER阳性和淋巴结阳性的乳腺癌患者的复发风险,并且其可在选定的情景中使用。OncotypeDX也正在DCIS中进行研究。

(2)Mammaprint是一种能够同时分析70个肿瘤基因的DNA芯片,它可以用来预测早期乳腺癌的复发风险。2007年2月,FDA同意Mammaprint用于预测有以下特点的乳腺癌的复发风险:年龄<61岁、肿瘤<5cm、淋巴结阴性。通过基因表达研究可以鉴别出几种不同类型的乳腺癌,它们在预后和所表达的治疗靶点上明显不同。

1)管腔亚型:管腔A型和管腔B型,其表达与正常乳腺组织的腔上皮细胞相关的基因,并与由临床试验定义的ER阳性乳腺癌相重叠。管腔A亚型约占癌症的40%,预后最好。管腔B亚型约占乳腺癌的20%,其预后比管腔A亚型预后差。

2)HER-2/neu过表达亚型(以前的HER-2/neu阳性/ER阴性亚型):包括大多数临床上HER-2/neu阳性乳腺癌,其占乳腺癌的10%?15%,但不是所有的HER-2/neu基因阳性肿瘤都是HEK-2/neu过表达亚型。大约有一半临床上HER-2/neu阳性乳腺癌是HER-2/neu基因过表达型;另一半包括任何分子亚型,含有HER-2/neu阳性的管腔亚型。

3)ER阴性亚型:特征是激素受体相关基因低表达,包括基底样、紧密连接蛋白低表达、干扰素丰富、雄激素受体、正常样等亚型。它们大多是三阴乳腺癌,有更具侵袭性的临床过程。