乳腺癌易感基因

发布日期:2016-08-22

“我一直很畏惧癌症,因为它夺走了几位我最爱的人。”C女士说道,她今年28岁,居住在皇后区,她白天的工作是接待员,晚上则是喜剧演员。在她父亲的直系亲属中有人在很年轻的时候死于乳腺癌,包括她的奶奶和其中一位姑妈,另一位姑妈死于胰腺癌。“我对死亡有着深深的恐惧,这些挚爱亲人地离去提醒了我,健康和不患癌症有多重要。”她说。

基因检测的价值

在2004年,C女士的父亲基因检测结果显示突变为阳性--他的DNA有改变—表示他有患上某种癌症的倾向。结合适当的基因咨询,基因检测的结果可以用来预测一个人患癌症的几率,并提供筛查、药物治疗或手术的依据。

当他叫他的两个女儿也去做基因检测时,其中一个女儿立即就做了,结果显示为阴性,而另一个女儿C女士迟疑了,因为她十分担心测试结果会是阳性。

当C女士鼓起勇气做了测试之后,结果让人难以接收:她遗传了BRCA1基因的变异,这意味着她有极高的风险换上乳腺癌或卵巢癌。

“我感到又恐惧又孤独,”她说“在收到我的测试结果之后的两年内,我一直生活在恐惧之中,我在网上所查找的东西都对我没有任何帮助。我想是时候找一位遗传咨询师谈谈了。”

降低患癌风险的选择

C女士在见到纪念斯隆凯特琳癌症中心的遗传咨询师之后,心情轻松了很多,咨询师解释了她患癌具体的可能性—在70岁前患乳腺癌的几率为50至85%--她能做的只有不再担心,向前看。


具有BRCA基因突变的女性可以选择乳房X射线、MRI扫描、超声检查或选择纪念斯隆凯特琳乳房特别监控计划等进行常规筛查,这样才能最早地检测出乳房的癌前病变,利于治疗。

服用一些药物可以有效的降低许多人患乳腺癌的风险,例如他莫西芬和雷洛昔芬。然而,医生提示这些药物并不能有效的降低所有地BRCA基因突变携带者的患癌风险。

“我不想吃一些不确定对我是否有用的药物,并且还要忍受副作用,”C女士说道,“我也不想每六个月都来做扫描并担心他们是不是会发现癌症。我更不敢想象如果我死于这种疾病,我的父母会如何应对。这些筛查的选择并不能令我安心。”

她的决定:预防性切除手术

当C女士首次了解到她是BRCA1基因突变携带者时,她了解到有一种双侧乳房预防性切除的手术,她的基因咨询师告诉她这项手术能够将她患乳腺癌的概率降低95%。这个极高的概率打动了她。

“我对死于癌症的恐惧影响了我的生活,我不再开心、没有安全感、跟我丈夫的感情也受到了影响”她说,“我也不想为了能够母乳喂养而在我们准备好之前要孩子,再用剩下的时间后悔为什么不早点做预防性切除手术。”

C女士与肿瘤外科医生Mary Gemignani见了面,医生解答了她关于手术移除乳腺的疑问。Gemignani医生认为C女士做了正确的选择,尤其是考虑到她的家族癌症史,以及她的患癌亲属确诊和死亡的年龄。

“但是预防性切除手术并不适合所有人,”Gemignani医生说,“因为有些BRCA突变的阳性测试结果并不代表患乳腺癌的高风险,或一定需要手术。”

乳房重建的现实预期

在2013年9月施行手术前,C女士与整形外科医生Andrea Pusic讨论了乳房的重建手术。利用BREAST-Q数据库提供的数千名女性的经验数据,C女士选择了最适合她的方案。

“我们讨论了手术的预期,成果以及对她长期生活质量的影响,”Pusic医生说,而C女士说,“了解这些预后能很大程度上减轻焦虑,也能让我对我自己的选择感到安心。”

当她从双乳切除手术的麻醉中醒来时,C女士已经完成了乳房重建术的第一步,随后的几个步骤将在门诊完成。她还了解到Gemignani医生在手术时移除的乳房组织内没有癌细胞。“我感到从未有过的放松,我没有患癌症,我也再没有患癌症的担忧”C女士说道。


享受无癌生活

因为C女士携带BRCA1突变基因,她在85岁前还是有40到60%的概率患上卵巢癌。她还在坚持按时造访妇科肿瘤医生,并且她还在考虑再次进行手术降低她患癌的风险。

但是现在,她关注更多的是享受与丈夫共同生活的时光,并且在城市的各种夜间剧院表演出色的喜剧,而她的个人经历也被写入了剧本。“拥有幽默感并讲述自己的经历加速了我痊愈的过程。”C女士说。

“任何经历过这些的人都应该了解他们的所拥有地选择”她建议道,“想想你的目标和计划以及让你夜不能寐的理想,让你自己在最聪明的人身边—纪念斯隆凯特琳癌症中心的专家们,并向他们询问病情相关的问题,并花足够的时间做最适合自己的决定。”