美国看病 基因组测序的影响重大而深远

发布日期:2017-10-12

DNA测序仪,使用毛细管电泳分离荧光标记的DNA片段,检测和记录荧光信号。结果以荧光峰色谱图形式显示,测序的典型长度为200~400碱基。这些数据被自动化的数据分析仪进行分析,然后进行序列组装。美国看病找爱诺美康,一代DNA测序通常面临的挑战,是测序的开头20~40碱基通常质量很差,500~700碱基之后的测序质量也会下降得十分厉害。

人们开发软件来进行碱基选择和截断,但人工校读对这些测序仪来说仍然是不可避免的。测定第一个人类基因组花了13年的时间,耗费了30亿美元。一系列替代性的技术在过去的10年间涌现出来,简化测序过程,提高精度和通量,以及降低成本。这些替代的方法可被分为4类:微电泳法、杂交测序法、单分子实时测序法、循环阵列测序。


目前,最先进和商业化的二代测序平台,基于循环阵列平行测序。板式PCR是Illumina测序仪的基本原理。简而言之,两端连接接头的待测片段文库,在固态基板上进行扩增。每个待测分子在扩增后形成一个局部的团簇,循环阵列测序过程由酶促生化反应,和图像数据采集两部分组成。DNA合成由连接酶或聚合酶驱动。每一个循环中,荧光标记的核苷酸碱基掺入新合成的DNA链,并被成像系统所捕获。

美国看病找爱诺美康,HeliScope公司系统的DNA测序过程,相比于传统Sanger测序,每个平台都有其优势和劣势。总的来说,循环阵列测序极大地提高了通量和灵敏度,也大大降低了测序成本。主要的劣势在于较短的读长和较低的准确度。不过,这些不足可以被极高的通量、超采样(多次测定同一个位点)、生物信息学算法的发展所弥补。

高通量DNA测序技术完成了人类基因组计划。人类基因组计划始于1990年,18个国家的科学家在2003年完成了人类基因组的30亿碱基的测序工作。从基因组完整序列中,科学家们鉴定出了超过15000个全长人类基因,和370万人类SNP。在此期间,许多其他物种的全基因组被测定出来,如大肠杆菌,酿酒酵母、隐杆线虫、黑腹果蜗以及小鼠和大鼠。

依据Genome OnlineDatabase数据库的资料,截至2011年10月,世界范围内共有2971个基因组计划完成,包括166种真核生物、2658种细菌和147种古生菌。基因组研究的快速进展和其潜在应用已吸引了大量投资,尤其是在分子医学的商业化、新替代能源、环境科学、生物考古学、人类学、进化和农业科学等领域上。高通量DNA测序的新技术和设备,进一步加速了基础生命科学和基于基因组的商业产品的发展。

美国看病找爱诺美康,在癌症研究上,基因组测序的影响可谓重大而深远。DNA测序的主要发展里程碑,药物靶点的发现、基因疗法包括提高了基因易感体质的早期检测、诊断、疾物基因组学、个体化医疗、新疗法发展等。癌症基因组测序一些特点,常常具有染色体的复杂结构变异,包括点突变、拷贝数变异和染色 体重排。因此,美国看病分析癌症基因组结构,和DNA序列可以为癌症生物学、诊断和有效的治疗手段提供重要的信息。