MGUS病例通常表现为染色体奇数增长

发布日期:2017-09-29

浆细胞肿瘤(PCN类)是一组以异常单克隆丙种球蛋白病,和体内过量血浆细胞为特征的疾病。架细胞骨髓瘤,也称为多发性骨髓瘤,是PCN类中最常见的恶性疾病。在美国,每年大约确诊病例有20000个。美国看病找爱诺美康,浆细胞骨髓瘤是另外一种,意义不明的(MGUS)单克隆丙种球蛋白病发展而来,约占所有病例的10%。

浆细胞遗传学异常,在PCN的病理发生和发展中起重要作用,因此,确定细胞遗传学异常有助于改善治疗方案。已确定至少三条细胞遗传通路常常与PCN的发生发展相关,包括:①在非整倍体路径方式;②IgH通路;③13q/-13缺失通路。这三种途径通常共存,并在PCN发生和疾病进展期间交互作用。几乎所有的MGUS病例是非整倍体,通常表现为染色体奇数增长。IgH途径中IgH基因重排在多达65%的PCN患者出现,这些重排远不止影响少数基因,最常见的基因有CCND1-XT、FGFR3、MAF、CCND3和MAFB分别分布在染色体上;其他受影响的基因尚不清楚。IgH易位被认为是在PCN的发展过程中首次和再次出现的遗传事件。


美国看病找爱诺美康,FISH已被证明是一个,可用于检测细胞遗传学异常的功能强大的检测技术,因此,采用间期FISH检测PCNs中细胞遗传学异常符合准确和灵敏的要求。浆细胞计数和浆细胞密度是影响FISH检测细胞遗传异常结果的重要因素。桨细胞富集技术可以增加样本中浆细胞密度,这显著地增加了FISH检测细胞遗传异常的灵敏度。

近期MD安德森癌症中心的实验室,利用间期FISH技术检测,经富集技术富集的PCN患者衆细胞样品,并结合病例随访资料,精确检测到最小残留病灶或缓解期患者的高危细胞遗传异常,使高风险细胞遗传异常检出率,相对于常规FISH提高了三倍之多。用于检测PCNs中高风险细胞遗传异常的FISH探针,套餐通常包括IgH基因重排、缺失、获得。微小易位的确定几乎总是需要FISH技术完成。

继发于治疗相关的髓系肿瘤主要包括tMDS和tAML,约有10%的接受化疗和(或)放射治疗的淋巴瘤患者,在接受自体干细胞移植后的3~15年间,发生治疗相关的髓系肿瘤,这种风险低于患有乳腺癌、多发性骨髓瘤或生殖细胞瘤的临床预后通常较差。

美国看病找爱诺美康,及时的诊断至关重要。在骨髓形态学出现异常之前,即可检测出tMDS或tAML相关的二次克隆细胞遗传异常的例子并不少见。通常在同一样品的 单个细胞中,常可发现tMDS和tAML相关的二次克隆,如5q/-5缺失、7q/-7缺失或llqZ3的重排(通过核型分析)。FISH分析是确认这些异常克隆存在的有效方法。因此,密切随访监测FISH和核型分析确定,美国看病治疗后,继发细胞遗传异常的患者已经成为惯例。在发现与骨髓形态学评估和流式细胞仪分析不一致的情况下,检测到细胞遗传异常,应及时与病理学家和(或)肿瘤学家进行交流。