美国看病 淋巴瘤易位所导致的基因重组

发布日期:2017-09-29

小儿急性B淋巴母细胞白血病,前驱淋巴性肿瘤是小儿主要的恶性肿瘤,约75%的病例出现在6岁前。如今前驱急性B淋巴母细胞白血病(B-ALL)约占急性淋巴细胞白血病的S5%44—48。快速和准确的诊断及治疗直接影响B-ALL患儿的预后。对于白血病患儿来说,越早开始治疗,意味着越好的预后和更长的无病生存期。美国看病找爱诺美康,研究发现一些特征性的细胞遗传学异常,与小儿B-ALL密切相关。

其中带有t(9;22)近单倍体/低亚二倍体等遗传学异常,被认为是高危疾病,而髙亚二倍体属于相对低危疾病。同种异基因移植,仍然是现今治疗小儿B-ALL的主要方式,带有复杂染色体组型的患儿是骨髓移植的候选者。大约15%的MALT淋巴瘤可以检测到)易位,也有一些伴有较少见易位类型的MALT淋巴瘤病例报道。这些遗传学改变分别导致10%淋巴瘤患者MALT1基因过表达、5%MALT淋巴瘤患者BCL10基因过表达,及10%MALT淋巴瘤患者F0XP1基因过表达。

易位往往与高级别的MALT淋巴瘤有关,这些易位可以导致在不同的器官部位包括胃、皮肤、唾液腺、肠、肺和眼附属器发生的MALT淋巴瘤,它们的发生概率也有较大的差异。易位在肠、胃和肺脏的发生率分别为13%、24%、43%;易位在唾液腺、皮肤和眼附属器内的发生率分别为12%、14%、24%;t(l;14)易位在唾液腺、肺和肠内的发生率分别为2%、7%、12%。


美国看病找爱诺美康,FISH技术能检测出淋巴瘤中因易位所致的基因重组。由于高频率出现IgH重排,因此利用IgH探针的FISH技术,可作为无特异形态学,和免疫表型改变的B细 胞淋巴瘤的首选检查方法。另外值得注意的是,淋巴瘤患者治疗3~5年后,可能出现治疗相关性MDS。治疗过程中还可以检测到二次基因异常改变,其可能是伴随某些特定淋巴瘤相关的原发细胞遗传学异常,出现克隆演化的结果。

“双重打击”淋巴瘤(DHL)是一种很罕见的淋巴瘤,其预后极为不良。研究证明DHL的染色体易位主要涉及BCL2和MYC,属于侵袭性B细胞淋巴瘤的亚型。在DHL淋巴瘤的发生过程中,BCL2重组发生在MYC突变事件之前。大多数DHL病例是原发性的或继发于滤泡性淋巴瘤58。除外BCL2、MYC,其他癌基因出现频率较低。

淋巴瘤由于DHL的不良预后,及无其他可靠的诊断技术鉴别DHL,可通过FISH检测所有已证实出现重组,但未确认经典Burkm淋巴瘤形态学的弥漫大B细胞淋巴瘤,及其他相关的淋巴瘤中MYC、BCL2及其他基因重排。美国看病找爱诺美康,近期研究表明无论有无其他基因组异常,MYC基因重组或MYC高度性,是B细胞淋巴瘤的一个独立不良预后指标。